در این فصل ابتداء به بیان مسأله ، اهمیت و ضرورت تحقیق و در ادامه به تشریح اهداف تحقیق پرداخته می­ شود و در ادامه با مروری بر سیر تاریخی پدیده پایان می­پذیرد.

1ـ2ـ بیان مسأله

سلامتی بهترین نعمتی است که خداوند به بشر ارزانی داشته است. اما ما تا موقعی که بیمار نشویم و یا از یک بیمار مراقبت ویژه نداشته باشیم از این امر غافلیم. در سلامتی / بیماری انسان عوامل گونه­گون فردی، اجتماعی، فیزیولوژیکی، جسمانی، اقتصادی و تغذیه­ای دخالت دارند و سلامتی / بیماری صرفاً نتیجه یک بعد زیست شناختی نیست. تأثیر افکار، باورها، اعمال و غیره … بر سلامتی بسیار بیشتر از تأثیر علم پزشکی است. و سلامت تحت نفوذ تمامی ابعاد اجتماعی است (مجید پزشکی ، 1385 : 9). در این میان ما به معرفی یکی از انواع بیماری­

های ژنتیکی پرداخته و به دنبال دلایل اجتماعی شیوع آن در کشوریم.

بیماری پی­کی­یو یک بیماری متابولیک ارثی است که تظاهرات اصلی آن عقب­ماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بی­هدف و تشنج است. اغلب بیماران به حدی دچار عقب­ماندگی ذهنی هستند که نیاز به مراقبت 24 ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه را دارند (دلیلی، 1393 : 4).

از نقطه نظر ژنتیکی تمام اختلالاتی که منجر به پی­کی­یو می­شوند از نوع اتوزومال مغلوب بوده  و این الگوی ارثی تحت تأثیر ازدواج­های فامیلی قرارداشته و شانس بروز اختلال را 2 برابر افزایش می­دهد.

در ایران ازدواج­های فامیلی بخصوص دربرخی مناطق شایع هستند و بدین ترتیب بروز این بیماری، تحت تأثیر این فرایند قرار می­گیرد(همان منبع).

سن متوسط تشخیص درشرایطی که غربالگری اعمال نمی­ شود 2 سالگی است. در این سن صدمات مغزی کامل شده و درمان تنها از شدت حرکات بی هدف می­کاهد وصدمات مغزی غیر قابل برگشت خواهد بود. بنابراین برای این بیماری غربالگری در دوران نوزادی ارزشمند است (همان منبع).

با توجه به تعاریف فوق­الذکر این بیماری در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به تغییرات مهمی در شیوه زندگی فرد می­گردد. کاهش بهره هوشی و عقب­ماندگی ذهنی شدید ناشی از بیماری توأم با کاهش سطح انرژی، بدلیل رژیم غذایی خاص و محدود ومشکلات ناشی از آن ، توانایی انجام کار و فعالیت­های عادی اجتماعی روزمره فرد را تحت تأثیر قرار می­دهد، به طوری که زندگی عادی بیمار و مراقبین وی را مختل می­سازد.

در این پژوهش به دلیل درگیری مستقیم پژوهشگر با بیماری پی­کی­یو و علاقه شخصی برای تشخیص به موقع آن، و کاهش بار بیماری در کشور و خانواده­های بیماران به معرفی نسبی آن پرداخته و سوال اساسی در این تحققیق عوامل اجتماعی مرتبط با عدم تشخیص به موقع بیماری و پیامدهای اجتماعی آن بر خانواده بیماران است.